Las pruebas de laboratorio pueden determinar si una persona porta alguna de las alteraciones genéticas que pueden incrementar el riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Por ejemplo, las mujeres que heredan ciertos tipos de un gen conocido como BRCA1 ó BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de seno. Para las mujeres con una historia familiar de cáncer de seno, el realizarse esta prueba puede aliviar incertidumbres sobre su riesgo en el futuro. Sin embargo, la información obtenida de las pruebas genéticas frecuentemente es compleja y difícil de interpretar. La decisión de someterse a estas pruebas genéticas deberá por lo tanto ser personal, voluntaria y se debe tomar únicamente en conjunto con la consejería genética apropiada.